Esta investigación es una de las primeras en describir rigurosamente la relación entre las mutaciones genéticas somáticas no heredadas y el riesgo de esquizofrenia

Se cree que la esquizofrenia, es un trastorno psiquiátrico que aparece en la edad adulta, se desencadena por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero aún no se conoce con exactitud su causa. Un estudio relaciona esta enfermedad con mutaciones en el útero

Investigadores, han identificado genes específicos, NRXN1 y ABCB11, que están asociados con la enfermedad cuando se alteran durante el desarrollo fetal.

El NRXN1,es un gen que ayuda a transmitir señales por todo el cerebro, ya se había relacionado antes con la esquizofrenia pero este es el primer estudio que asocia la enfermedad con mutaciones somáticas, no hereditarias, del NRXN1

A diferencia de las mutaciones hereditarias, que están presentes en todas las células del organismo, las mutaciones somáticas sólo están presentes en una fracción de células en función de cuándo y dónde se haya producido la mutación

"Con este estudio, demostramos que es posible encontrar variantes somáticas en un trastorno psiquiátrico que se desarrolla en la edad adulta. Esto abre interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar regulados por este tipo de mutaciones" menciona Eduardo Maury, estudiante del programa MD-PhD de Harvard-MIT

Este estudio demuestra la importancia de examinar las mutaciones somáticas en trastornos psiquiátricos y sugiere que estas mutaciones podrían estar involucradas en otros trastornos además de la esquizofrenia

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