Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un pequeño porcentaje de la población en el mundo, es decir, a cinco personas de cada 100.000. En el planeta existen aproximadamente 7.000 enfermedades poco frecuentes que se manifiestan en el 7 % de la población, según la OMS.
El Ministerio de Salud explica la existencia de las enfermedades huérfanas pueden ser raras en una región determinada, pero comunes en otras partes. Asimismo, resalta que este tipo de enfermedades suelen ser potencialmente mortales y de alto nivel de complejidad.
En Colombia, el Ministerio tiene identificada 1.920 enfermedades raras que se encuentran estipuladas en la resolución 430 de 2013.
El aumento de las personas que padecen algún tipo de enfermedad huérfana en el país se vio reflejada en el periodo de tiempo de 2016 a 2019, con 14.505 nuevos casos a comparación del 2013, año en el que se tenía registro de 13.000 personas.
El 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético y el otro 20 % se estima que vengan del origen inmunológico, infeccioso o neoplásico.
La enfermedad es considerada una de las más raras del mundo, pues es un trastorno genético que provoca el envejecimiento prematuro y acelerado en los niños.
Suele afectar a uno de cada siete millones de recién nacidos, pero los síntomas aparecen en el primer año de vida. Los menores pueden presentar un tallaje bajo, alopecia y crecimiento corporal y dental tardío.
Los niños que padecen la enfermedad no pueden sonreír ni fruncir el ceño debido a la afectación de los nervios craneales que no se desarrollan por completo. Estos son los responsables del movimiento lateral de los ojos, del parpadeo y de las expresiones faciales.
Se caracteriza por teñir la piel y los órganos de las personas de gris o de azul y, se produce por la exposición prolongada a la plata en forma de metal o sales. Su término médico es Argiria.
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