Identifican una mutación genética que aumenta el riesgo de espina bífida
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica hoy Science.
Aunque la incidencia de mielomeningocele ha disminuido gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas regiones del mundo, y sus causas genéticas aún son poco comprendidas.
Un estudio liderado por el Consorcio de secuenciación de la espina bífida ha identificado una mutación genética asociada al riesgo de mielomeningocele, centrada en la deleción cromosómica 22q11.2.
La secuenciación del exoma y del genoma de 715 tríos de padres e hijos reveló que los pacientes con mielomeningocele tenían 22,98 veces más probabilidades de presentar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general.
La pérdida de Crkl, un gen expresado en el tubo neural y localizado en el intervalo de deleción 22q11.2, parece mediar el riesgo de mielomeningocele, aunque este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico.
El análisis de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 confirmó que el riesgo de mielomeningocele era entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.
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