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Los caminos que mujer inmune al alzhéimer en Antioquia le abrió a la ciencia

La paciente con una condición genética especial arrojó luces para avanzar en un tratamiento contra la enfermedad.

325611_BLU Radio // Alzheimer // Foto: Asociados AFP
BLU Radio // Alzheimer // Foto: Asociados AFP

El neurocientífico Francisco Lopera se ha dedicado por años a la investigación sobre la llamada “mutación paisa”, una condición genética presente en un amplio grupo de familias en el norte de Antioquia, que los hace propensos a sufrir de alzhéimer desde temprana edad.

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Este problema que hay en Colombia no es solamente en Angostura y Yarumal sino en muchos pueblos de Antioquia y otras regiones del país, una población con una forma de Alzheimer hereditaria que afecta a 25 familias con 6.000 herederos, 1.200 portan la mutación paisa que los condena a padecer la enfermedad a edad tempana”, explicó en diálogo con BLU Radio.

“El descubrimiento que se reportó en The New York Times fue el de un miembro de esas familias que nos sorprendió porque a la edad de 70 años estaba completamente sana y viva pese a tener la mutación paisa, cuando el promedio de vida es que no pasa de los 60. Llamó la atención que no tenía problemas de memoria y era portadora de la mutación”, precisó.

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¿Cuál era el secreto de la paciente? Lo que descubrió el equipo de investigación del doctor Lopera es que a la par es portadora de una mutación que la protege de lo que, se esperaría, hiciera que comenzara a olvidar todo desde los 40 años.

“Lo extraordinario es que porta en su biología la enfermedad y la cura porque lleva 30 años protegida, tiene la mutación que produce la enfermedad y otra que la protege, obviamente está mostrando un camino, indicándonos que tiene la cura y lo que hay que hacer”, detalló.

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Desde ya se estudian varias alternativas luego de este hallazgo. Una vía es la terapia génica, que consiste en introducir información genética como la que porta esta paciente en un virus y producir una especie de “infección viral informática” entre la población.

Otra opción es buscar un medicamento que logre el mismo efecto que tiene la mutación protectora en la mujer que presenta el caso especial.

“El alzhéimer en el mundo es muy grave, vamos a tener en 2050 más de 120 millones de personas con demencia, es una enfermedad incurable. El mundo está desesperado para encontrar solución, la forma genética de enfermedad alzhéimer es una ventana para encontrar opciones terapéuticas preventivas”, señaló.

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Escuche la entrevista completa:

 

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