La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos y puede generar complicaciones que van más allá de la baja estatura. Problemas respiratorios, alteraciones auditivas, dolor crónico y dificultades de movilidad hacen parte de los desafíos que enfrentan algunos pacientes, quienes requieren seguimiento médico durante toda la vida.
Se estima que cerca de 250.000 personas en el mundo han sido diagnosticadas con esta condición. Cada 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, una fecha que busca visibilizar las barreras en salud, educación, empleo e inclusión social.
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“Es una enfermedad genética que afecta el crecimiento de los huesos largos como aquellos que se encuentran en los brazos y en las piernas”, explicó Paola Liliana Páez, médica genetista y profesora asistente del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. La especialista precisó que es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.
En Colombia no existen registros precisos sobre su prevalencia, pero se estima que puede presentarse entre uno de cada 10.000 y uno de cada 30.000 nacidos vivos. La enfermedad puede sospecharse durante el embarazo mediante ecografías, aunque el diagnóstico debe confirmarse clínicamente y con pruebas moleculares.
¿Qué complicaciones puede causar la acondroplasia?
Además de afectar el crecimiento óseo, esta condición puede aumentar la predisposición a la obesidad, las infecciones recurrentes de oído y la pérdida auditiva. También puede ocasionar apnea del sueño, curvaturas pronunciadas de la columna y estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la médula espinal y generar dificultades para caminar. En casos graves, las complicaciones durante la infancia pueden poner en riesgo la vida. Asimismo, puede presentarse hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.
“Estamos ante una enfermedad multisistémica en la que diferentes órganos y sistemas se afectan”, advirtió Páez, quien destacó la necesidad de controles con especialidades como ortopedia, endocrinología y nutrición, además de atención en salud mental.
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El dolor crónico también afecta la calidad de vida. Un estudio del Instituto de Genética Humana de la Javeriana, próximo a publicarse, encontró que el 80 % de los pacientes consume analgésicos regularmente.
Por otra parte, el estudio multinacional LISA, realizado en Colombia, Brasil y Argentina, encontró que el 20 % de los adultos participantes tenía dificultades de movilidad, el 12,7 % presentaba problemas para bañarse o vestirse y el 26,6 % reportaba ansiedad o depresión.
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En Colombia, las leyes 1392 de 2010 y 1751 de 2015 contemplan medidas de protección para las personas con enfermedades huérfanas. La confirmación diagnóstica permite incluirlas en el registro nacional correspondiente y facilitar su identificación dentro del sistema de salud.
Sin embargo, los retos también incluyen el matoneo escolar y la discriminación laboral. Por ello, organizaciones de pacientes insisten en fortalecer las redes de apoyo, la educación inclusiva y las oportunidades deportivas y laborales.
El diagnóstico oportuno, el seguimiento médico interdisciplinario y el respeto por los derechos de los pacientes son fundamentales para prevenir complicaciones y promover una vida autónoma, digna y libre de discriminación.