Las enfermedades raras son todo un reto para millones de pacientes, familias y cuidadores en todo el mundo.
Enfrentarse al diagnóstico, así como al acceso a los tratamientos y las rutinas de la vida cotidiana, lleva a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 28 febrero para poner de manifiesto y reivindicar una mayor concienciación social sobre estas patologías.
Según las Organización Mundial de la Salud, se estima que existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedad rara.
La detección y la investigación son los principales retos a los que se enfrentan estos pacientes.
Esta demora influye negativamente en el acceso a tratamientos. En el caso de pacientes que necesitan intervenciones terapéuticas cuanto antes, este retraso provoca que en un 31 % los casos de enfermedad se agraven.
Otra de las reivindicaciones que hacen los pacientes se centra en la necesidad de impulsar la investigación y la accesibilidad a los tratamientos.
El 47 % de las personas con enfermedades raras o poco frecuentes no tienen tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado.
Además, el 66 % de los pacientes indica que su enfermedad les impide mucho o bastante desarrollar actividades cotidianas que les permitan ser autónomas, informan desde FEDER.
Las enfermedades raras tienen poca visibilidad, un hecho que lleva a los pacientes a experimentar falta de tolerancia y desigualdad. Las dificultades a las que se enfrentan estas personas no solo afectan a quien lo padece, sino a todo aquel que les rodea.
Sus familias y cuidadores sufren un impacto económico debido a los gastos y la reducción de horas de trabajo, según se indica en el estudio antes mencionado.
Dentro de las enfermedades raras se recogen unos tipos de cánceres denominados "raros".
Sobre este tipo de patologías actúa el Grupo Estatal Transversal de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETTHI) que hoy, más que nunca, dedica todos sus esfuerzos a luchar contra los cánceres "huérfanos de tratamiento y raros por infrecuentes".
Y es que este tipo de tumores, que suponen el 24 % del total europeo, pueden no ser "tan extraños cuando tenemos en cuenta su biología molecular", destacan desde GETTHI.
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. Mientras que en Colombia se tienen identificadas alrededor de 1.920 que se encuentran incluidas en la resolución 430 de 2013.
¿Cuáles son algunos de los problemas que generan estas enfermedades raras?
- Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
- Opciones de tratamiento limitadas
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
- Sensación de aislamiento
- Falta de información