El colesterol alto no siempre está relacionado con la alimentación o los hábitos de vida. En algunos casos, puede tener un origen genético y comenzar a elevarse desde los primeros años de vida, aumentando el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares de manera prematura.
Este 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha que busca llamar la atención sobre una condición que puede permanecer durante años sin ser identificada. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL, conocido como colesterol “malo”, desde edades tempranas.
Uno de los principales desafíos es precisamente reconocerla a tiempo. De acuerdo con el endocrinólogo pediatra Juan David Lasprilla, muchas veces existe la idea de que los problemas relacionados con el colesterol únicamente aparecen en adultos, lo que puede retrasar el diagnóstico en niños y adolescentes.
Una enfermedad que puede heredarse de los padres
La hipercolesterolemia familiar se transmite mediante un patrón autosómico dominante. Esto significa que una persona puede desarrollar la enfermedad al recibir una copia alterada del gen responsable de uno de sus padres.
Existen dos formas principales de esta condición. La heterocigota (HeFH) ocurre cuando se hereda la alteración genética de uno de los padres y es la presentación más frecuente.
La segunda es la hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH), considerada la forma más grave, que aparece cuando las alteraciones genéticas se heredan de ambos padres. En estos casos, el colesterol LDL puede alcanzar niveles al menos dos veces superiores a los observados en la forma heterocigota y hasta cuatro veces por encima de los valores considerados normales.
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Los estudios más recientes también han cambiado la percepción sobre la frecuencia de la HoFH. Mientras anteriormente se calculaba que afectaba a una de cada millón de personas, estimaciones genéticas posteriores ubican su prevalencia entre uno de cada 170.000 y uno de cada 300.000 habitantes.
En Colombia todavía no se cuenta con cifras precisas sobre el número total de personas con esta enfermedad. Lasprilla explicó que actualmente se adelanta un registro de pacientes para conocer mejor el comportamiento de la condición en el país. Un reporte de 2020 identificó 36 pacientes colombianos diagnosticados, con una edad promedio de 27 años y una concentración importante de casos en la región Caribe.
¿Por qué puede ser grave desde la infancia?
En la forma homocigota, el mecanismo encargado de retirar el colesterol LDL de la sangre presenta un funcionamiento muy deficiente. Como consecuencia, los niveles pueden superar los 500 mg/dL desde edades tempranas.
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Esta acumulación prolongada de colesterol puede generar complicaciones cardiovasculares graves. En los casos más severos, los problemas pueden aparecer incluso antes de los 10 años, razón por la que los especialistas insisten en que el tratamiento debe comenzar lo antes posible.
“El principal reto no sólo en Colombia, sino a nivel mundial, es el diagnóstico temprano”, señaló Lasprilla, quien advirtió que la percepción de que los niños no suelen presentar este tipo de enfermedades puede retrasar la detección.
Por ello, el especialista considera necesario fortalecer las estrategias de tamización y realizar estudios familiares que permitan identificar a otros integrantes que podrían presentar la alteración genética.
El diagnóstico y el tratamiento requieren seguimiento
Cuando existe sospecha de hipercolesterolemia familiar, los profesionales pueden recurrir a análisis clínicos, estudios familiares y pruebas genéticas para establecer un diagnóstico preciso y determinar cuál de las formas de la enfermedad presenta el paciente.
El tratamiento busca reducir los niveles de colesterol y disminuir el riesgo de complicaciones cardiovasculares. En los pacientes con HoFH, el manejo puede requerir una intervención intensiva desde edades tempranas y seguimiento permanente.
Lasprilla también señaló que después del diagnóstico aparecen otros desafíos, entre ellos el acceso a especialistas y la adherencia al tratamiento. En los menores de edad, el manejo puede involucrar a endocrinólogos pediatras, cardiólogos pediatras, genetistas, nutricionistas y psicólogos.
Además del tratamiento médico, el acompañamiento integral es relevante para estos pacientes. Christian David Niño Torres, director administrativo de la Fundación Jaasiel, destacó la importancia de combinar una nutrición adecuada, atención continua y cuidado de la salud emocional para afrontar las dificultades asociadas con la enfermedad.
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Detectar la hipercolesterolemia familiar desde la infancia permite iniciar medidas para controlar el colesterol y reducir las consecuencias cardiovasculares que pueden aparecer prematuramente. Por eso, conocer los antecedentes familiares y consultar ante niveles elevados de colesterol puede ser un paso determinante para identificar esta condición.