El Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria surgió como una fecha que tiene el propósito de visibilizar a los pacientes que presentan esta enfermedad y como un llamado social para conseguir un diagnóstico oportuno de la enfermedad.
Según el médico genetista Jorge Rojas, del Hospital Universitario San Ignacio, la Amiloidosis Hereditaria asociada a transtiretina (hATTR) es una enfermedad genética, progresiva y discapacitante, clasificada entre las enfermedades raras.
¿Cuáles son sus síntomas y consecuencias?
- Esta enfermedad que afecta al sistema nervioso y al cardiovascular, se muestra de manera variable y puede presentarse desde los 20 hasta los 80 años de vida.
- Los pacientes pueden presentar un deterioro progresivo de los nervios periféricos afectando los nervios responsables de la sensibilidad y el movimiento.
- El paciente empieza a perder progresivamente la capacidad de sentir frío, calor, dolor e incluso la capacidad de moverse o caminar.
- La acumulación de proteína alterada afecta el corazón y puede llevar al engrosamiento del musculo cardíaco llevando al paciente a sufrir una falla cardiaca.
Otros de los síntomas que también se pueden presentar son: el síndrome del túnel del carpo bilateral, afectaciones oculares como el glaucoma, compromiso gastrointestinal dado por náuseas y vómito, compromiso de los riñones.
De acuerdo al doctor Andrés Díaz, neurólogo clínico y experto en esta enfermedad en Colombia, esta enfermedad afecta la sensibilidad del cuerpo y la funciona motora del músculo. Por eso un diagnóstico oportuno de la misma, permite al paciente y su familia iniciar los controles médicos y tratamientos que sean necesarios a tiempo para mejorar su calidad de vida.
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