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Este 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una jornada internacional orientada a generar conciencia sobre los desafíos que enfrentan quienes conviven con estas patologías. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto afectan a cerca de 300 millones de personas en el mundo, lo que las convierte en un reto significativo para los sistemas de salud.
En respuesta a esta problemática, la Organización Mundial de la Salud adoptó en mayo de 2025 una resolución considerada histórica, en la que instó a los países a fortalecer el diagnóstico temprano, integrar estas enfermedades en la planificación sanitaria nacional y garantizar el acceso a tratamientos oportunos. El organismo también enfatizó la necesidad de impulsar la investigación y facilitar el acceso equitativo a terapias innovadoras, especialmente en contextos donde las alternativas son limitadas.
Muchas de estas enfermedades aparecen desde la infancia y pueden generar consecuencias graves que afectan no solo la salud física, sino también la estabilidad emocional, social y económica de los pacientes y sus familias.
Una de las enfermedades raras que ha llamado la atención de los especialistas es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una condición genética que afecta directamente el nervio óptico y puede provocar pérdida severa de la visión central.
La doctora María Cabarcas, presidente de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, define la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, LHON, como una “enfermedad genética mitocondrial (la “batería” de la célula) que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida rápida y marcada de la visión central, la que usamos para leer, reconocer caras y conducir
El mayor número de casos se presenta entre los 15 y 35 años, una etapa crucial en la formación académica y el desarrollo profesional. La detección temprana es clave para evitar complicaciones irreversibles. Entre las principales señales de alerta se encuentran:
Además del deterioro visual, algunos pacientes pueden experimentar síntomas neurológicos adicionales. El impacto emocional también es considerable, ya que la pérdida de visión en edades tempranas puede afectar la autonomía, el acceso al estudio y las oportunidades laborales.
El acceso a terapias innovadoras continúa siendo uno de los mayores desafíos. Según la Federación Latinoamericana de la Industria Farmacéutica, representada por FIFARMA, los medicamentos destinados a enfermedades raras pueden tardar cerca de 44 meses en obtener aprobación en Colombia, un periodo prolongado si se tiene en cuenta el carácter progresivo de estas condiciones.
A esto se suma que solo el 25 % de los tratamientos huérfanos disponibles a nivel global están accesibles en el país. Esta brecha reduce significativamente las opciones para los pacientes y puede acelerar el deterioro de su salud.
Entre las principales barreras identificadas por expertos se destacan:
Estas dificultades pueden traducirse en interrupciones en los tratamientos, afectando directamente la calidad de vida de los pacientes.
Desde organizaciones de pacientes como la Asociación de Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), el llamado es claro: garantizar el acceso equitativo a terapias no debe ser un privilegio, sino un derecho. Estas asociaciones advierten que existen casos en los que pacientes colombianos no pueden acceder a tratamientos disponibles en otros países, lo que incrementa el riesgo de discapacidad permanente.
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Silvana Lay, directora de Acceso y Asuntos Públicos en FIFARMA, señala que “el acceso a terapias innovadoras para Enfermedades Raras en Colombia enfrenta desafíos específicos frente a otras áreas terapéuticas. En primer lugar, persisten brechas en los tiempos de acceso.
Aunque Colombia cuenta con normas que reconocen a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección, los voceros señalan que persisten barreras administrativas y financieras que dificultan la aplicación efectiva de estas garantías.
En el marco del Día de las Enfermedades Raras 2026, especialistas y organizaciones coinciden en que es urgente fortalecer la sostenibilidad del sistema de salud, reducir los tiempos de acceso a terapias y priorizar la atención integral. Para miles de pacientes, el acceso oportuno al tratamiento no solo representa una mejora médica, sino la posibilidad de preservar su independencia, su proyecto de vida y su bienestar emocional.
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