En Colombia 1.920 Enfermedades Huérfanas han sido reconocidas

En Colombia, de acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes, hasta diciembre del año 2020, se han reportado 58.564 casos confirmados.Las denominadas enfermedades raras son aquellas crónicas, invalidantes y degenerativas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general.Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 de estas enfermedades, las cuales en conjunto podrían llegar a afectar al 7% de la población mundial.En la actualidad, para la mayoría de estas patologías de origen genético no existe una cura, sólo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y modifican la historia natural de la enfermedad, los cuales presentan mejores resultados en pacientes detectados tempranamente.Según el doctor Ignacio Zarante, profesor e investigador del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, “Los pacientes con enfermedades raras tienen una mutación en la secuencia de sus genes, como un error de ortografía al escribir. Lo que se hace con la terapia génica, que lleva implementándose desde el siglo pasado, es modificar la información genética para corregir este defecto. En Colombia ya hemos comenzado a recibir algunas aprobaciones para aplicarla en contadas enfermedades raras. Esto está cambiando el futuro de la medicina”.A pesar de que en los últimos años se ha avanzado significativamente en las investigaciones y tratamientos de las enfermedades raras, se estima que la media de tiempo transcurrido desde que aparecen los síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara aún es de 5 años.Distrofia Muscular de Duchenne, padecida por 1 de cada 3.500 varonesEsta es una de las distrofias musculares más incapacitantes, siendo también la más común diagnosticada durante la infancia. La enfermedad se caracteriza por la degeneración muscular de la cintura pélvica al principio de la infancia. Con los años, la debilidad muscular afecta los brazos, el cuello, el músculo cardíaco y el sistema respiratorio. Signos como caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, pantorrillas más anchas de lo normal, caminata en punta de pies y marcha tipo pato son síntomas importantes de la Distrofia Muscular de Duchenne.Siga y escuche el podcast de El Consultorio:

En Colombia 1.920 Enfermedades Huérfanas han sido reconocidas

En el país se han reportado alrededor de 58.000 casos de enfermedades raras.

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