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El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta exclusivamente a mujeres, con una incidencia de una por cada 2.500 niñas.
Este día tiene como propósito aumentar la conciencia y sensibilización sobre esta enfermedad, además de promover la investigación en este ámbito.
De acuerdo con datos de 2022 de la Fundación Síndrome de Turner de Colombia, alrededor de 11.500 mujeres colombianas tienen este trastorno.
El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta exclusivamente a mujeres, con una incidencia de una por cada 2.500 niñas.
Según el Mayo Clinic, el centro médico académico estadounidense, este síndrome es una alteración cromosómica caracterizada por la ausencia total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner presentan características específicas, como una estatura baja y disgenesia gonadal, lo que afecta el desarrollo de los ovarios.
El síndrome lleva el nombre del endocrinólogo Henry Turner, quien descubrió la condición en 1938.
Generalmente, las personas con síndrome de Turner tienen una estatura baja desde la infancia, un cuello corto, un tórax ancho y, con frecuencia, presentan cardiopatías congénitas. En los recién nacidos, es común observar hinchazón en el dorso de las manos y pies. Por lo general, 20 cm por debajo del promedio.
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La señal más destacada del síndrome de Turner es la baja estatura. La altura promedio de una mujer adulta con este síndrome es de 1,43 metros. Además, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nacen con ovarios poco desarrollados o ausentes, explica el Centro de investigación de medicina de Stanford.
Durante la pubertad, no se desarrollan los órganos sexuales y no aparece la menstruación, lo que impide la fertilidad.
Además, estas pacientes suelen presentar mayor riesgo de hipertensión arterial, diabetes, y problemas renales o visuales.
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La importancia de la detección temprana del síndrome de Turner, el diagnóstico precoz y los tratamientos adecuados pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con síndrome de Turner. Gracias a nuevas herramientas diagnósticas como la ecografía, es posible detectar la condición incluso antes del nacimiento.
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