La muerte de Kevin Arley Acosta Pico, un niño de tan solo siete años diagnosticado con hemofilia A severa, ha generado una fuerte conmoción en el país, así como cuestionamientos sobre el acceso a medicamentos para enfermedades raras en Colombia.
Su madre, Katherine Pico, denunció que la falta de entrega oportuna del tratamiento por parte de la EPS y las demoras en la atención médica fueron determinantes para que el menor perdiera la vida.
La madre señaló que Kevin llevaba semanas sin recibir el medicamento para controlar la enfermedad, lo que provocó la aparición de hematomas ante cualquier golpe. La situación se agravó tras sufrir una caída de su bicicleta, por lo que el niño fue llevado al hospital, pero, según la denuncia, permaneció más de 24 horas sin recibir el tratamiento adecuado.
Ante esto, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras alertó sobre el caso y señaló que en este tipo de patologías es necesario brindar atención inmediata, así como el suministro oportuno del medicamento. Sin embargo, surge la pregunta: ¿qué es la hemofilia y cómo identificarla?
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico complejo que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos. De acuerdo con información compartida por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), esta enfermedad se caracteriza porque quienes la padecen "carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad", siendo estas proteínas esenciales para que la sangre coagule de manera normal.
Según la académica de la Facultad de Medicina de la UNAM, Norma Candelaria López, la enfermedad se origina básicamente por un defecto en la producción de proteínas específicas. La especialista señala que el déficit del "Factor 8 es el más frecuente; o el Factor 9, que solo lo presenta el 20 % de los pacientes".
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Sin embargo, la UNAM revela un dato relevante: si bien la enfermedad es conocida por deberse a un componente genético que se hereda, "aproximadamente el 15 % puede adquirirla de forma espontánea... como una mutación de novo".
Las personas que la padecen pueden presentar sangrado excesivo interno o externo luego de una herida o lesión. Las hemorragias se producen principalmente en articulaciones y músculos, manifestándose de la siguiente manera:
- Hematomas grandes o profundos
- Inflamación y dolor en articulaciones
- Sangrados inexplicables
- Sangre en la orina o en las heces
¿Cómo se detecta la hemofilia?
La detección de la hemofilia varía según la gravedad del trastorno, que puede clasificarse como leve, moderado o severo. La observación clínica de los síntomas es fundamental para el diagnóstico temprano. En los casos más críticos, las señales de alerta pueden surgir casi desde el nacimiento. La UNAM indica que en la variante severa "los niños comienzan a presentar hemorragias a temprana edad, en ocasiones desde que se desprende el muñón del cordón umbilical".
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Además del diagnóstico clínico por hemorragias inusuales, el origen genético cumple un papel clave en la detección preventiva. La enfermedad "se presenta debido a un defecto en uno de los cromosomas 'X' de las mujeres". Por ello, aunque generalmente no manifiestan síntomas, son identificadas como portadoras que pueden "transmitirla a sus hijos varones", lo que permite realizar estudios dirigidos en familias con antecedentes conocidos para garantizar un tratamiento oportuno.
Debido a esto, el médico debe realizar el siguiente procedimiento para confirmar la enfermedad:
- Evaluación médica: el especialista analiza la historia familiar del paciente, los signos clínicos que presenta y ordena pruebas sanguíneas específicas.
- Pruebas de coagulación: se utilizan para determinar si el proceso de coagulación de la sangre ocurre de manera adecuada.
- Detección en el embarazo y recién nacidos: si existen antecedentes familiares, se recomienda realizar un test genético y un análisis de sangre fetal durante el embarazo o aplicar esta prueba a la sangre del cordón umbilical al nacer.
- Casos graves: de acuerdo con la Secretaría de Salud, los casos severos suelen diagnosticarse durante el primer año de vida.
- Detección accidental: algunas personas descubren que padecen la enfermedad ante un sangrado excesivo durante una cirugía.
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