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A sus diez años, David vive con una realidad que muy pocos en el mundo la conocen, pues es el único niño en Colombia diagnosticado con una enfermedad tan rara que apenas se han identificado nueve casos en todo el mundo, la mayoría en adultos y todos en Japón.
El diagnóstico: trombocitopatía congénita con afectación en el gen GNE, una condición genética sin nombre oficial debido a su extrema rareza.
Gloria, su madre, ha aprendido a convivir con la incertidumbre desde que David tenía apenas dos años y comenzaron las crisis. “El diagnóstico oficial llegó cuando tenía cinco años, pero los síntomas aparecieron mucho antes”, recuerda.
La enfermedad afecta profundamente la médula ósea del niño, comprometiendo su producción de glóbulos rojos, plaquetas, hemoglobina y defensas, lo que lo hace propenso a hemorragias, infecciones y una constante necesidad de transfusiones.
Pero no solo su sangre se ve afectada; su sistema neurológico también está comprometido, dificultando su aprendizaje y desarrollo cognitivo.
“Los médicos nos dicen que el gen mutado se comporta de manera impredecible. Un día puede afectar su cabeza, otro día una pierna o un brazo. Es como si la enfermedad se moviera dentro de él”, explica Gloria.
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Lo más preocupante es que los pocos estudios de los otros casos señalan la posibilidad de un deterioro neuromuscular, algo que aún no se ha presentado en David, pero representa un temor constante.
En medio de esa lucha, David y su familia encontraron una esperanza en un tratamiento alternativo que llegó desde España. Tras descartar el trasplante de médula ósea que inicialmente se pensaba era la única salida médicos del Hospital de Barcelona determinaron que su cuerpo no resistiría el procedimiento debido a la cantidad de transfusiones que ya ha recibido.
Fue entonces cuando recomendaron un medicamento costoso, una inyección que debe aplicarse cada ocho días y que ayuda a estabilizar las plaquetas de David para evitar hemorragias. Cada dosis cuesta más de $2’200.000, una carga económica grande para la familia.
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David, pertenece a la EPS Compensar, pero su madre Gloria indica que ha tenido varios problemas para las órdenes de dicha inyección “Las autorizaciones por parte de la EPS se demoran muchísimo. A veces no llegan a tiempo y la inyección no puede esperar. Nos ha tocado comprarla de nuestro bolsillo”, denuncia Gloria.
Además, el trasplante sugerido que eventualmente podría representar una solución a largo plazo, solo se puede realizar en España, donde cuentan con el equipo especializado para tratar una condición tan compleja y monitorear al paciente antes, durante y después del procedimiento.
Gloria, afirma que lucha a contrarreloj, pues ya han tenido dos citas virtuales con médicos de ese país, cada una con un costo de 2,5 millones de pesos, pero aún falta la más crucial: una cita con el equipo de genetistas. “Esa tercera cita es la más importante porque es donde van a estudiar el caso de David a fondo, investigar el gen que lo afecta y, si Dios quiere, encontrar un camino hacia el trasplante”, explica Gloria.
Sin embargo, los exámenes médicos realizados recientemente en Colombia están por vencerse y cualquier retraso podría comprometer el proceso.
Mientras tanto, David sobrevive gracias a la inyección que se le aplica cada ocho días para mantener estables sus plaquetas y evitar hemorragias. Aunque al principio el tratamiento no mostraba resultados, un ajuste en la dosis ha logrado que su médula comience a responder lentamente.
“Yo sé que Dios no quiere que esto avance más en David. Yo sé que él va a estar bien (…) Cada granito de arena es una oportunidad de vida para David”, dice Gloria, quien hoy solo pide una cosa: que su hijo tenga la posibilidad de recibir en España la atención médica que aquí no está disponible.
Quienes deseen ayudar pueden hacerlo a través de Nequi o Daviplata al número 320 309 9682.
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