Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de Alzheimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.
La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente. Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).
El doctor Diego Sepúlveda, líder del laboratorio de Neuropatología Molecular de la Enfermedad de Alzheimer en Hamburgo, Alemania, habló en El Radar sobre los avances que se han hecho para encontrar tratamientos contra esta enfermedad.
“En Colombia está la familia más grande del mundo con Alzheimer hereditario, familia que fue identificada por el doctor Francisco Lopera y sus colaboradores hace 35 años y desde entonces la han venido siguiendo. Aproximadamente 1.200 personas en esa familia poseen mutación de un gen que hace que les de Alzheimer entre los 45 y 50 años de edad. Trabajé con el doctor Lopera cuando estuve en Colombia y luego trabajé con los cerebros donados por los familiares de estos pacientes en eso llevamos trabajando 15 años. Hemos aprendido mucho y entre esas cosas es que está enfermedad familiar es muy agresiva y cómo la edad de inicio es temprana, el cerebro se daña mucho y últimamente hemos identificado pacientes muy especiales”, señaló.
Los investigadores sugieren que la variante Reelin-COLBOS puede ser más eficaz para limitar la agregación de proteína tau y la formación de ovillos.Aunque no pueden descartar por completo que otros factores, incluidas variantes genéticas adicionales, hayan contribuido a la resistencia del paciente frente a los síntomas, las pruebas experimentales en estudios preclínicos implican fuertemente a esa variante.El equipo tiene previsto continuar su trabajo para identificar más pacientes protegidos de estas familias colombianas y también investigar tratamientos dirigidos a esta vía protectora.
“Dos casos independientes que no tienen una relación familiar directa dentro de la genealogía que se ha estudiado en Antioquia, pero que presentan esta protección fuerte. Lo crucial del trabajo se lleva a cabo en Colombia. El equipo del doctor Lopera ahora está atento a la posible aparición de otros casos (de Alzheimer) protegidos”, finalizó Sepúlveda.
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