Niños con trastorno raro se benefician de terapia génica en fase experimental

En un ensayo clínico internacional, una terapia génica en fase de investigación ha logrado restablecer la función inmunitaria en nueve niños con un trastorno inmunitario raro y potencialmente mortal denominado deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I, por sus siglas en inglés).Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a una de cada millón de personas en el mundo y está causado por mutaciones en el gen que produce la CD18, una proteína que permite a los glóbulos blancos desplazarse desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección.En ausencia de esta proteína crítica, las personas con LAD-I grave -la mayoría de las cuales son diagnosticadas en sus primeros meses de vida- son vulnerables a peligrosas infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes. Sin tratamiento, es raro que sobrevivan más allá de la infancia, explica un comunicado de la Universidad de California, que colidera el ensayo clínico.Este se realizó con niños de entre los 5 meses y los 9 años en tres centros: el Hospital Infantil Mattel de la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), el Hospital Great Ormond Street de Londres y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid. Los resultados de dos años se publican en la revista New England Journal of Medicine.Los autores principales del estudio son Donald Kohn, Claire Booth y Julián Sevilla.Los nueve niños del ensayo -una cohorte pequeña debido a lo poco frecuente de la enfermedad- respondieron bien al tratamiento y viven sin síntomas de la enfermedad, detalla una nota de la universidad californiana.Sus lesiones cutáneas y encías gravemente inflamadas, características de la LAD-I, se han resuelto, y son capaces de combatir las infecciones como aquellos que nacieron con sistemas inmunitarios sanos.El único tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante de células madre compatible.Para las personas que tienen la suerte de encontrar un donante compatible, el trasplante de médula ósea conlleva el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, como la enfermedad de injerto contra huésped, una afección en la que las células donadas atacan al organismo del receptor.La terapia en investigación, desarrollada por Rocket Pharmaceuticals, corrige genéticamente las células madre sanguíneas de los pacientes, permitiéndoles convertirse en sus propios donantes de células madre y eliminando potencialmente muchos de los riesgos conocidos de los trasplantes de médula ósea.En primer lugar, se recogen las células madre sanguíneas de los menores y se modifican con un vector lentiviral, un virus modificado diseñado para introducir material genético en las células de forma segura.El vector transporta una copia funcional del gen afectado -que codifica CD18- a las células madre sanguíneas de los pacientes, que luego se infunden de nuevo al paciente para producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.Kohn y el equipo informan de que todos los pacientes presentaron niveles suficientes de la proteína CD18, recuentos normalizados de glóbulos blancos y un número significativamente menor de infecciones graves que requerían hospitalización.Además, no se notificaron acontecimientos adversos graves relacionados con la terapia génica, y todos los pacientes siguen libres de reacciones inmunitarias adversas.De los nueve pacientes, seis se han inscrito en un estudio de seguimiento a largo plazo a través de la UCLA, donde serán controlados durante un total de 15 años cada uno para evaluar la eficacia y seguridad sostenidas de la terapia.Los resultados del ensayo subrayan el potencial de la terapia génica para proporcionar "beneficios duraderos que cambian la vida" de las personas con trastornos genéticos raros, concluye Kohn.La terapia génica está siendo examinada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), que está estudiando la solicitud de licencia biológica. Un resultado satisfactorio brindará la oportunidad de tratar a más niños para que también puedan llevar una vida más sana, según la UCLA.

Niños con trastorno raro se benefician de terapia génica en fase experimental

Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a una de cada millón de personas en el mundo y está causado por mutaciones en el gen que produce la CD18.

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