Salud: actualidad en Colombia y el mundo

Un avance científico de proporciones históricas ha encendido una luz de esperanza para miles de pacientes que conviven con enfermedades neurodegenerativas de origen genético. Un equipo internacional, liderado por el Centro Nacional de Investigación Científica de Francia (CNRS) y la Universidad de Harvard, ha logrado descifrar y corregir el mecanismo que desencadena la muerte neuronal en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la Demencia Fronto-Temporal (DFT).El estudio, publicado este jueves en la prestigiosa revista Science, revela que la clave reside en una anomalía detectada en el gen C9ORF72, responsable de casi la mitad de los casos hereditarios de ambas patologías. En condiciones normales, el organismo elimina ciertas secuencias durante la síntesis de proteínas; sin embargo, en estos pacientes, el mecanismo falla. Según detalla el informe, el error "contiene secuencias repetidas situadas en un intrón de dicho gen, una porción que normalmente se elimina antes de la fabricación de las proteínas".El hallazgo: Un error de lectura letalCuando este proceso de eliminación falla, el cuerpo comienza a producir proteínas anómalas y altamente tóxicas. Estas sustancias se acumulan en las neuronas y en las motoneuronas (encargadas del movimiento), provocando una degradación acelerada y, eventualmente, la muerte celular.Para revertir este proceso, los investigadores aplicaron una técnica de precisión quirúrgica a nivel molecular: cambiaron una sola letra del codón de inicio (la señal química que ordena fabricar proteínas). Con este ajuste, consiguieron que el ribosoma —la "fábrica" de la célula— ignorara el material genético defectuoso, evitando la creación de las toxinas.Los resultados han sido sorprendentes. El estudio subraya que "este enfoque, validado en modelos de ratón y en motoneuronas humanas procedentes de pacientes tras una corrección genética mediante CRISPR-Cas9, permite evitar el desarrollo de la enfermedad en los ratones y restaurar una esperanza de vida celular comparable a la de las células sanas".Un nuevo horizonte terapéuticoEste descubrimiento no solo es un triunfo de la biotecnología, sino que redefine la hoja de ruta para combatir enfermedades que, hasta hoy, carecen de cura. En palabras de los propios investigadores, "estos trabajos abren la vía al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que ataquen directamente la causa de estas enfermedades", en lugar de limitarse a paliar los síntomas.La relevancia de este avance es mayúscula si se considera el impacto global de estas dolencias. La ELA, aunque catalogada como enfermedad rara, afecta a unas 500.000 personas en el mundo, atacando de forma devastadora la movilidad y la autonomía. Por otro lado, la DFT se consolida como la segunda causa de demencia presenil más común tras el Alzheimer, con una prevalencia estimada de entre 2 y 3 millones de personas.Con este hallazgo, la ciencia da un paso de gigante hacia la medicina personalizada, demostrando que es posible "impedir la degeneración prematura de las neuronas y de las neuronas motoras -llamadas motoneuronas- en diversos modelos experimentales celulares y animales", ofreciendo un futuro distinto para quienes portan esta carga genética.Aquí tienes la reescritura profesional del artículo, adaptada con criterios periodísticos y de posicionamiento orgánico.Tofersen en España: Cómo funciona el nuevo tratamiento para la ELA que rompe 30 años de sequía terapéuticaLa lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ha alcanzado un punto de inflexión histórico en el sistema sanitario catalán. Tras casi tres décadas sin innovaciones farmacológicas significativas, el Hospital Germans Trias i Pujol (conocido como Can Ruti) ha dado un paso decisivo al administrar, por primera vez, un tratamiento diseñado específicamente para frenar la progresión de esta enfermedad neurodegenerativa en un perfil concreto de pacientes.Este avance no solo supone un logro médico para el centro de Badalona, sino que rompe una "sequía" terapéutica que persistía desde 1996, año en que se autorizó el último fármaco relevante para la ELA en la Unión Europea. La llegada de esta nueva terapia abre una ventana de oportunidad para mejorar la supervivencia y, sobre todo, la calidad de vida de quienes padecen esta condición.Tofersen: Medicina de precisión para el gen SOD1El protagonista de este hito es un paciente de 44 años que presenta una mutación en el gen SOD1. Aunque esta variante genética apenas representa el 2% de los casos totales de ELA, es la segunda causa más común entre los pacientes con la variante hereditaria de la patología.El medicamento utilizado, denominado Tofersen, actúa mediante un mecanismo de precisión que ataca directamente el origen del daño neuronal en estos pacientes. A diferencia de los tratamientos paliativos convencionales, los ensayos clínicos internacionales han arrojado datos optimistas sobre su efectividad:Ralentización funcional: El fármaco logra frenar el deterioro de las capacidades motoras del paciente.Preservación vital: Ayuda a mantener la fuerza muscular y, fundamentalmente, la capacidad respiratoria, factor crítico en la evolución de la ELA.Mejoría clínica: Los estudios indican que el 25% de los pacientes tratados muestran mejoras precoces en sus escalas de funcionalidad.Un cambio de etapa en la neurologíaLa comunidad científica recibe esta noticia con cautela pero con un optimismo renovado. Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experticia Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias, es clara sobre el alcance de este avance:«Representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología».Sin embargo, la doctora Almendrote puntualiza un aspecto fundamental para gestionar las expectativas de las familias: aunque el fármaco tiene la capacidad de modificar la evolución natural de la enfermedad y ofrecer un pronóstico diferente en este subgrupo, "no es una cura".Complejidad técnica y coordinación hospitalariaLa administración del Tofersen no es un procedimiento sencillo. Al tratarse de una terapia que debe alcanzar el sistema nervioso central, se realiza mediante punción lumbar. El protocolo clínico establece una fase inicial de "dosis de carga" (tres inyecciones cada 15 días) seguida de una fase de mantenimiento con aplicaciones mensuales de carácter permanente.Este proceso requiere una logística milimétrica y la intervención de un equipo multidisciplinar. El Servicio de Neurología del Germans Trias ha liderado la implementación en colaboración con las áreas de Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el personal del Hospital de Día Polivalente. Esta estructura garantiza que la administración del fármaco se realice bajo los más estrictos estándares de seguridad y control clínico.

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